Šta je mišićna distrofija Duchenne?
Duchenne mišićna distrofija (Duchenne) je težak, recesivan, X-vezani oblik mišićne distrofije koji karakteriše brza progresija mišićne degeneracije koja na kraju dovodi do paralize i prerane smrti. Bolest pogađa jednog u 3500 muškaraca, i najviše je rasprostranjen oblik mišićne distrofije. U principu, samo su muškarci su pogođeni, iako žene mogu biti nosioci. Poremećaj je uzrokovan mutacijom u genu distrofina, koji se nalazi kod ljudi na X hromozomu. Distrofin gen kodira protein distrofin, važnu strukturnu komponentu unutar mišićnog tkiva. Distrofin osigurava stabilnost konstrukcija dystroglycan kompleksa (DGC), koji se nalazi na ćelijskoj membrani.
Simptomi se obično pojavljuju u muške dece pre uzrasta od 6 godina i mogu biti vidljivi u ranom djetinjstvu kao progresivna proksimalna slabost mišića u nogama i karlice povezana s gubitkom mišićne mase. Na kraju ova slabost se širi na ruke, vrat, i druga područja. Rani znakovi mogu uključivati pseudohypertrophy (proširenje tela mišića), niske izdržljivosti, te poteškoće u stajanju bez pomoći ili nemogućnosti da se uspne stepenicama.
Kako bolest napreduje, mišićno tkivo se gubi i na kraju je zamenjeno masnoćom i fibrozom tkiva.Većina bolesnika zovisi o su invalidskim kolicima od 12. godine. Kasnije simptomi mogu uključivati nenormalan razvoj kostiju koji dovode do deformiteta skeleta, uključujući i zakrivljenost karlice.
2. 2. 2011.
Počinje Faza III kliničkog ispitivanja leka za mišićnu distrofiju
* Kandidat leka za lečenje podskupa određene mutacije gena,
LONDON, 19. Jan (Reuters) - GlaxoSmithKline (GSK.L) i holandska biotehnološka kompanija Prosensa izjavili su da je počela Faza III ispitivanja leka za lečenje Duchenne mišićne distrofije (DMD), retke bolesti koja pogađa najmanje 250.000 dečaka u svetu. Cilj je podskup do 13 posto DMD pacijenata koji imaju određene mutacije gena.
Philippe Monteyne, vođa istraživačkog tima za GSK retke bolesti, rekao je početak ispitivanja bio je važan korak.
"Trenutno, ne postoji odobreni tretman koji može promijeniti tok DMD - bolesti koja stavlja dječaka u invalidska kolica i često dovodi do smrti u ranoj odrasloj dobi", rekao je on.
U kom smeru idu ispitivanja u terapiji mišićne distrofije Duchenne možete videti na sledećem linku odakle možete i preuzeti PDF.
izvor
http://www.gsk.com/media/pressreleases/2011/2011_pressrelease_10016.htm
Posts
No comments:
Post a Comment